Het verhaal van Anna

Hallo, ik ben Anna.

verhaal-van-annaIk ben een vrolijk klein meisje van bijna 4 jaar en ik heb de stofwisselingsziekte RCDP. Dat is helaas een hele nare en zeer zeldzame ziekte. Hierdoor kan ik niet goed groeien en ontwikkelen zoals gezonde kinderen dat doen. Ik zal heel klein blijven, zeer beperkt kunnen bewegen en bij alles veel hulp nodig hebben, omdat ik niets zelfstandig kan. Ook ben ik reeds geopereerd aan staar en draag contactlenzen. Daarnaast heb ik epilepsie en krijg ik volledig sondevoeding door een slangetje in mijn buik, omdat ik niet zelf kan eten. Spugen is helaas mijn hobby, al is dat, na het plaatsen van een duodenumsonde door mijn PEG sonde heen, een stuk minder geworden.

Er is een ding dat ik heel goed kan en dat is lachen! Dan straal ik van top tot teen en kan ik lol hebben voor tien. Mama zegt ook wel eens dat ik kan “praten” met mijn lach.

Ik heb geen makkelijk leventje, maar ik ben een echte doorzetter en probeer vooral zoveel mogelijk te genieten van de leuke dingen. In het warme nestje waar ik terechtgekomen ben, kan ik rekenen op een super papa en mama die dag en nacht voor me klaarstaan. Daarnaast kan ik enorm genieten van mijn ondeugende, maar ook hele lieve zusje en kan ik samen met mijn papa en mama rekenen op de liefdevolle en zorgzame hulp van oma’s en opa’s, tante, verpleegkundigen en artsen.

Toen ik bijna een jaar was ben ik voor het eerst een kijkje gaan nemen bij Medkid. Mama vond het in het begin héél moeilijk om de zorg voor mij over te dagen en los te laten. Ze bleef liever ook gezellig bij Medkid. Nu bijna 3 jaar verder laten zowel papa als mama mij met een zeer goed vertrouwd gevoel achter bij het super team van Medkid. En ik……Ik heb het er heel erg naar mijn zin!

Helaas wordt er niet zo veel onderzoek naar mijn ziekte gedaan. Veel te weinig in ieder geval, dat is zeker. Er zijn ook zo veel verschillende vormen van stofwisselingsziekten (600!) en in verhouding niet zo heel veel kinderen met deze aandoeningen – nu nog maar 5 in Nederland. RCDP is een zeldzame genetische afwijking, maar wist je , dat 1 op de 200 mensen dit afwijkende gen bij zich draagt? Elk kindje dat geboren wordt uit een ouderpaar waarvan beiden dit afwijkende gen dragen, heeft 25 % kans op RCDP. Ik lijk dus een lotje uit een loterij. En wat voor één!

Waar ik echt van kan genieten is muziek, of als ze liedjes voor me zingen en zeker ook van dansen, dan ga ik heerlijk schaterlachen. Soms slaap ik erg slecht, soms ook veel. Maar als ik wakker ben, houd ik erg van mensen en kinderen om mij heen, die gezellig met me bezig zijn. Zo samen genieten is super fijn en heel bijzonder, want we weten niet hoe lang we dat nog zo mogen ……

Wil je meer weten over RCDP, zoek dan deze site op : www.rcdp.nl.

Liefs, Anna

top